ዳውን ሲንድሮም ምርመራ እና ምርመራ

ዳውን ሲንድሮም፣ ትራይሶሚ 21 በመባልም የሚታወቀው፣ ሁሉም ወይም በከፊል ሶስተኛው የክሮሞዞም 21 ቅጂ በመኖሩ የሚከሰት የዘረመል መታወክ ነው። እሱ ከተለያዩ የእድገት መዘግየቶች እና አካላዊ ባህሪያት ጋር የተያያዘ ነው። በዚህ የርእስ ስብስብ ውስጥ፣ የቅድመ ወሊድ ምርመራ፣ የዘረመል ምርመራ እና ከዳውን ሲንድሮም ጋር የተዛመዱ የጤና ሁኔታዎችን ጨምሮ ለዳውን ሲንድሮም ምርመራ እና የማጣሪያ ምርመራዎችን እንመረምራለን።

ቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ምርመራዎች

የቅድመ ወሊድ የማጣሪያ ምርመራዎች ፅንሱ ዳውን ሲንድሮም ያለበትን እድል ለመገምገም ይጠቅማሉ። እነዚህ ምርመራዎች ትክክለኛ ምርመራ አይሰጡም ነገር ግን የመጨመር እድልን ሊያመለክቱ ይችላሉ, ይህም ተጨማሪ ምርመራን ያመጣል. ለዳውን ሲንድሮም በጣም የተለመዱ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• Nuchal Translucency Ultrasound ፡ ይህ ወራሪ ያልሆነ ምርመራ በህጻን አንገት ጀርባ ያለውን የቆዳ ውፍረት ይለካል። ውፍረት መጨመር ዳውን ሲንድሮም የመያዝ እድልን ሊያመለክት ይችላል።
• የመጀመሪያ ትሪሚስተር ጥምር የማጣሪያ ሙከራ ፡ ይህ ምርመራ የእናቶች የደም ምርመራ ውጤቶችን እና የኒውካል ትራንስሉሴንስ አልትራሳውንድ ውጤቶችን በማጣመር ዳውን ሲንድሮም ያለበትን አደጋ ይገመግማል።
• ኳድ ስክሪን ፡- ይህ የደም ምርመራ፣እንዲሁም ኳድሩፕል ስክሪን በመባል የሚታወቀው፣ በእናትየው ደም ውስጥ የሚገኙትን አራት ንጥረ ነገሮች መጠን የሚለካው ዳውን ሲንድሮም እና ሌሎች የክሮሞሶም እክሎችን የሚመለከት ነው።

የመመርመሪያ ሙከራዎች

የቅድመ ወሊድ ምርመራ ምርመራ ዳውን ሲንድሮም የመያዝ እድልን ከፍ እንደሚያደርግ ካሳየ ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ተጨማሪ የምርመራ ሙከራዎች ሊመከር ይችላል። ለዳውን ሲንድሮም በጣም የተለመዱ የምርመራ ምርመራዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• Chorionic Villus Sampling (CVS) : ይህ ምርመራ የፅንሱን ክሮሞሶም ለተዛባ ሁኔታ ለመተንተን የእንግዴ እፅዋትን ናሙና መውሰድን ያካትታል።
• Amniocentesis : በዚህ ምርመራ በፅንሱ ዙሪያ ያለው የአሞኒቲክ ፈሳሽ ናሙና ተሰብስቦ የፅንሱን ክሮሞሶም ለመገምገም ይመረመራል።
• ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ሙከራ (NIPT) ፡ ይህ የላቀ የማጣሪያ ምርመራ ዳውን ሲንድሮም ጨምሮ የክሮሞሶም እክሎችን አደጋ ለመገምገም በእናቶች ደም ውስጥ ያለ ህዋስ-ነጻ የሆነ የፅንስ ዲ ኤን ኤ ይተነትናል።

የጄኔቲክ ሙከራ

የጄኔቲክ ምርመራ ዳውን ሲንድሮም መኖሩን ጨምሮ ስለ አንድ ሰው የጄኔቲክ ሜካፕ ጠቃሚ መረጃ ሊሰጥ ይችላል። ይህ ዓይነቱ ፈተና በተለያዩ የሕይወት ደረጃዎች ውስጥ ሊከናወን ይችላል ፣ ከእነዚህም መካከል-

• አዲስ የተወለደ የማጣሪያ ምርመራ ፡ ከተወለደ ብዙም ሳይቆይ፣ ዳውን ሲንድሮም ጨምሮ የተለያዩ የጄኔቲክ እና የሜታቦሊክ መዛባቶችን ለመመርመር የደም ናሙና ይወሰዳል።
• የመመርመሪያ ጀነቲካዊ ሙከራ ፡ ዳውን ሲንድሮም በአካላዊ ባህሪያት እና በእድገት መዘግየቶች ላይ ተመርኩዞ ከተጠረጠረ የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ እንደ ክሮሞሶም ያሉ የዘረመል ሙከራዎች ሊደረጉ ይችላሉ.

ከዳውን ሲንድሮም ጋር የተያያዙ የጤና ሁኔታዎች

ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች ለአንዳንድ የጤና ሁኔታዎች እና ለህክምና ጉዳዮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው። ከዳውን ሲንድሮም ጋር የተያያዙ አንዳንድ የተለመዱ የጤና ሁኔታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ:

• የልብ ጉድለቶች ፡ በግምት ግማሽ የሚሆኑት ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሕፃናት በልብ ጉድለት የተወለዱ ናቸው፣ ይህም የሕክምና ጣልቃ ገብነት ሊጠይቅ ይችላል።
• ከመጠን ያለፈ ውፍረት ፡ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የክብደት አያያዝ ፈተናዎችን የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው፣ ይህም ከውፍረት ጋር በተያያዙ የጤና ጉዳዮች ላይ ያደርጋቸዋል።
• የታይሮይድ ዲስኦርደር ፡ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች እንደ ሃይፖታይሮዲዝም ያሉ የታይሮይድ መታወክ በሽታዎች የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ሲሆን ይህም ሜታቦሊዝምን እና አጠቃላይ ጤናን ሊጎዳ ይችላል።
• ሉኪሚያ ፡ ህጻናት እና ጎልማሶች ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሉኪሚያ፣ የደም ካንሰር አይነት የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።
• የአልዛይመር በሽታ ፡ ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከአጠቃላይ ህዝብ ጋር ሲነፃፀሩ በለጋ እድሜያቸው የአልዛይመርስ በሽታ የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።

ከዳውን ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ሊሆኑ የሚችሉ የጤና ሁኔታዎችን መረዳት ለቅድመ ጣልቃ ገብነት እና ንቁ የጤና እንክብካቤ አስተዳደር አስፈላጊ ነው።