በተርነር ሲንድሮም ውስጥ መንስኤዎች እና የጄኔቲክ ሚውቴሽን

ተርነር ሲንድረም በሴቶች ላይ የሚከሰት የክሮሞሶም በሽታ ሲሆን ከ X ክሮሞሶም ውስጥ በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ አለመኖር ይታወቃል. ይህ ሁኔታ ለእድገቱ አስተዋጽኦ የሚያደርጉ የተለያዩ ምክንያቶች እና የዘረመል ለውጦች አሉት.

ተርነር ሲንድሮም መረዳት

ተርነር ሲንድሮም ፣ 45 ፣ X በመባልም ይታወቃል ፣ የተለመደ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው ፣ በ 2000 ሴቶች ውስጥ በ 1 ውስጥ ይከሰታል። እንደ አጭር ቁመት, የልብ ጉድለቶች እና መሃንነት ካሉ የተለያዩ የአካል ባህሪያት እና የሕክምና ጉዳዮች ጋር የተያያዘ ነው. ሁኔታው በመማር እና በማህበራዊ እድገት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል. በጣም የተለመደው የተርነር ​​ሲንድሮም መንስኤ በሴቶች ውስጥ ከሁለቱ X ክሮሞሶምዎች ውስጥ አንዱ ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል አለመኖር ነው.

የተርነር ​​ሲንድሮም መንስኤዎች

የተርነር ​​ሲንድሮም ዋነኛ መንስኤ አንድ X ክሮሞሶም አለመኖር ነው. በሴቶች ውስጥ ከተለመደው የXX የፆታ ክሮሞሶም ንድፍ ይልቅ፣ ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አንድ X ክሮሞሶም ብቻ አላቸው ወይም የአንድ X ክሮሞሶም ክፍል ይጎድላቸዋል። ይህ የክሮሞሶም መዛባት በልዩ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ወይም በሌሎች ምክንያቶች ሊመጣ ይችላል።

በተርነር ሲንድረም ውስጥ የጠፋው የ X ክሮሞሶም ትክክለኛ መንስኤ በትክክል ያልተረዳ መሆኑን ልብ ማለት ያስፈልጋል። በተለምዶ ከወላጅ አይወረስም - በተጎዳው ግለሰብ ወላጅ ውስጥ የመራቢያ ህዋሶች በሚፈጠሩበት ጊዜ ወይም በፅንስ እድገት ውስጥ እንደ የዘፈቀደ ክስተት ይከሰታል። አልፎ አልፎ፣ የአንድ ክሮሞሶም ቁራጭ ተቆርጦ ከሌላ ክሮሞሶም ጋር በሚጣመርበት ጊዜ፣ ሚዛናዊ የሆነ ሽግግር ካለው ጤናማ ወላጅ ሊወረስ ይችላል።

በተርነር ሲንድሮም ውስጥ የጄኔቲክ ሚውቴሽን

አብዛኛዎቹ የተርነር ​​ሲንድረም ጉዳዮች የ X ክሮሞሶም አለመኖር የሚከሰቱ ቢሆንም፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዚህ ሁኔታ እድገት ውስጥ ሚና ሊጫወት ይችላል። ጥናቶች እንደሚያሳዩት በኤክስ ክሮሞዞም ላይ ያሉ አንዳንድ ጂኖች በተርነር ሲንድሮም እድገት ውስጥ ሊሳተፉ ይችላሉ። እነዚህ የጄኔቲክ ሚውቴሽን የተለያዩ የሕብረ ሕዋሳት እና የአካል ክፍሎች መደበኛ እድገትን ሊያውኩ ይችላሉ ፣ ይህም ከ ሲንድሮም ጋር ተያይዘው ወደ ተለዩ ባህሪዎች እና የጤና ሁኔታዎች ይመራሉ ።

በተጨማሪም ተመራማሪዎች የተካተቱትን ልዩ ጂኖች እና በሴሉላር ተግባር እና እድገት ላይ ያላቸውን ተጽእኖ ለመረዳት በማሰብ ለተርነር ሲንድሮም አስተዋጽኦ የሚያደርጉትን የዘረመል ምክንያቶች ማጥናታቸውን ቀጥለዋል። የጄኔቲክ ሙከራ እና የምርምር ቴክኖሎጂዎች እድገቶች ሳይንቲስቶች የተወሰኑ የጄኔቲክ ሚውቴሽን እና ከተርነር ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ልዩነቶችን እንዲለዩ አስችሏቸዋል፣ ይህም የታለሙ ህክምናዎችን እና ጣልቃገብነቶችን መንገድ ይከፍታል።

በጤና ላይ ተጽእኖ

ተርነር ሲንድረም በአጠቃላይ ጤና ላይ ሰፊ ተጽእኖ ሊኖረው ይችላል. ከበሽታው ጋር ተያይዘው ከሚከሰቱት አካላዊ ባህሪያት እና የህክምና ጉዳዮች በተጨማሪ፣ ተርነር ሲንድሮም ያለባቸው ግለሰቦች ከጄኔቲክ ሚውቴሽን እና ከክሮሞሶም እክሎች ጋር የተያያዙ ልዩ የጤና ሁኔታዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህ የጤና ሁኔታዎች የልብ ችግሮች፣ የኩላሊት መዛባት፣ የታይሮይድ እክል እና የአጥንት ችግሮች እና ሌሎችንም ሊያካትቱ ይችላሉ።

በተጨማሪም በተርነር ሲንድረም ውስጥ ያለው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ለሆርሞን ሚዛን መዛባት በተለይም የጾታ ሆርሞኖችን ሊያመጣ ይችላል። ይህ የመራቢያ ችግር እና መሃንነት ሊያስከትል ይችላል. በተጨማሪም የተርነር ​​ሲንድረም በእውቀት (ኮግኒቲቭ) እድገት እና በማህበራዊ መስተጋብር ላይ የሚያሳድረው ተጽዕኖ የአንጎል እድገት እና ተግባር ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ ዋና ዋና የጄኔቲክ ምክንያቶች ጋር የተያያዘ ሊሆን ይችላል።

ማጠቃለያ

ለማጠቃለል, ተርነር ሲንድሮም የተለያዩ ምክንያቶች እና የጄኔቲክ ሚውቴሽን ያለው ውስብስብ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው. ዋናው መንስኤ አንድ X ክሮሞሶም አለመኖሩ ቢሆንም የዘረመል ሚውቴሽን ለሳይንዶስ እድገትና መገለጥ አስተዋጽኦ ያደርጋል። የተርነር ​​ሲንድረምን የዘረመል መሰረት መረዳት ምርምርን፣ ምርመራን እና ሊሆኑ የሚችሉ ህክምናዎችን ለማራመድ ወሳኝ ነው። የጤና አጠባበቅ ባለሙያዎች እና ተመራማሪዎች የተካተቱትን የጄኔቲክ ምክንያቶች ውስብስብነት በመዘርዘር ተርነር ሲንድሮም ላለባቸው ግለሰቦች ይበልጥ ውጤታማ የሆኑ ጣልቃገብነቶችን እና ድጋፍን መስራት ይችላሉ።